PGT (אבחון גנטי של עוברים לפני השרשה) – מי מיועד, מה הבדיקה מגלה וכיצד היא משתלבת בטיפולי IVF?
בדיקת PGT (אבחון גנטי טרום-השרשה) מבוצעת על ביופסיית תאים מעובר שהגיע לשלב הבלסטוציסט בטיפולי IVF. הבדיקה מסייעת באיתור הפרעות בכרומוזומים או מחלות תורשתיות, ובכך עשויה לשפר את הסיכוי להריון תקין ולהפחית סיכון להפלות.
הטכנולוגיה בשירות הפריון: סוגי אבחון PGT וההבדלים ביניהם
במסגרת הרפואה הניסיונית והקלינית המודרנית שאנו מיישמים במרפאת הפוריות של ד"ר משה רויבורט, האבחון הגנטי הטרום-השרשתי הפך לכלי מסייע מרכזי עבור זוגות רבים. המונח הכללי PGT (Preimplantation Genetic Testing) נחלק למעשה לשלוש טכנולוגיות אבחון שונות, המיועדות למצבים רפואיים שונים לחלוטין:
PGT-A (לאיתור אנאופלואידיות): סריקה של מספר הכרומוזומים בעובר. מטרתה לבדוק האם קיים עודף או חוסר כרומוזומלי (כמו במקרה של תסמונת דאון – טריזומיה 21). בדיקה זו נשקלת לרוב בקרב נשים מעל גיל 35 או זוגות שחוו כישלונות השרשה חוזרים.
PGT-M (לאיתור מחלות מונולוגיות): מיועדת ספציפית לזוגות הידועים כנשאים של מוטציה גנטית למחלה תורשתית ברורה (כגון סיסטיק פיברוזיס, איקס שביר או טאי-זקס), ומאפשרת לזהות אילו עוברים ירשו את המחלה.
PGT-SR (לאיתור שינויים מבניים): מיועדת למצבים בהם לאחד ההורים ישנו מבנה כרומוזומלי לא מאוזן (כגון טרנסלוקציה), העלול להוביל ליצירת עוברים בעלי חוסר איזון גנטי משמעותי.
מאפייני וסוגי אבחון PGT במעבדה הגנטית
| סוג בדיקת ה-PGT | קהל היעד המרכזי (אינדיקציה) | מה הבדיקה מנסה לאתר? |
|---|---|---|
| PGT-A (סריקת מספר כרומוזומים) | נשים בגיל פריון מתקדם (מעל 35), זוגות שחוו הפלות חוזרות מסיבה לא ידועה, או מספר כשלונות IVF רצופים. | אי-תקינות מספרית של כרומוזומים (אנאופלואידיות), העלולה למנוע השרשה או לגרום להפלה מוקדמת. |
| PGT-M (איתור מחלה תורשתית) | זוגות אשר זוהו בבדיקות הסקר הגנטי כנשאים של מחלה קשה, או הורים לילד הסובל ממחלה גנטית. | נוכחות של מוטציה גנטית ספציפית וידועה מראש בגן בודד, המועברת בצורה רצסיבית או דומיננטית. |
| PGT-SR (שינויים מבניים) | זוגות שאצל אחד מהם נמצאה בבדיקת קריוטיפ הפרעה מבנית קבועה בכרומוזומים (כמו Translocation או Inversion). | עוברים שירשו סידור כרומוזומלי לא מאוזן, אשר עלול להוביל למומים עובריים חמורים או להפלות ספונטניות. |
מה אף אחד לא מספר לכם על ביופסיית יום 5 ותופעת המוזאיציזם?
בעבר, ביופסיות לעוברים בוצעו ביום ה-3 להתפתחותם, כאשר העובר מנה רק כ-8 תאים. שליפת תאי יחיד בשלב זה יצרה לעיתים עומס מכני ופגיעה פוטנציאלית בהמשך ההתפתחות. כיום, אנו מקפידים לבצע את הביופסיה אך ורק ביום 5 או 6, כאשר העובר מגיע לשלב הבלסטוציסט (Blastocyst) ומכיל כ-200 תאים. דגימת התאים נלקחת משכבת הטרופקטודרם (Trophectoderm) – הרקמה שממנה תתפתח בעתיד השלייה, מבלי לגעת כלל במסה התאית הפנימית ממנה מתפתח העובר עצמו.
עם זאת, סייג קליני משמעותי שחשוב להכיר נקרא מוזאיציזם (Mosaicism). מדובר במצב שבו בתוך אותו עובר קיימים שני קהלי תאים שונים: חלקם בעלי מטען כרומוזומלי תקין וחלקם לא תקין. מכיוון שהביופסיה דוגמת רק 5-10 תאים מהשלייה העתידית, התוצאה אינה תמיד משקפת ב-100% את המצב האמיתי של העובר עצמו. ניהול מקרים אלו מחייב שיקול דעת קליני עמוק וייעוץ גנטי קפדני, שכן מחקרים מראים כי עוברים מוזאיים מסוימים מסוגלים לעבור תהליך של "תיקון עצמי" (Self-correction) במהלך ההריון ולהוביל ללידת תינוק בריא לחלוטין.
למידע על הפרוטוקול המעבדתי הבסיסי, קראו על תהליך הפריה חוץ גופית (IVF) שלב אחר שלב.
במקרים של כשלונות חוזרים, ניתן לבצע מגוון בדיקות לטובת בירור רפואי, כדוגמת היסטרוסקופיה אבחנתית.
שאלות נפוצות (FAQ)
האם תהליך נטילת הביופסיה פוגע בעובר או מפחית את סיכויי ההשרשה שלו?
כאשר הביופסיה מבוצעת על ידי אמבריולוג מיומן בשלב הבלסטוציסט (יום 5), הסיכון לעובר נחשב לנמוך ביותר (פחות מ-1%). הדגימה נלקחת אך ורק מהתאים שמהם תתפתח השלייה העתידית, ללא נגיעה במסה התאית ממנה מתפתח העובר. עם זאת, עוברים שעוברים ביופסיה מחויבים לעבור הקפאה (קריופרזרווציה) עד לקבלת התוצאות, והחזרתם מבוצעת בסבב מופשר עתידי.
מהם אחוזי הדיוק הריאליים של בדיקות PGT באיתור הפרעות כרומוזומליות?
בדיקות PGT מודרניות המבוססות על טכנולוגיית ריצוף גנטי מתקדם (NGS – Next Generation Sequencing) מציגות אחוזי דיוק גבוהים ביותר, המוערכים בכ-95% עד 98%. עם זאת, בשל תופעות ביולוגיות כמו מוזאיציזם (ערבוב תאים תקינים ולא תקינים), הבדיקה אינה חסינה לחלוטין מטעויות, ולכן מומלץ לבצע בדיקות סקר ואבחון שגרתיות במהלך ההריון (כמו שקיפות עורפית, חלבון עוברי או דיקור מי שפיר) לאימות מלא.
האם בדיקת PGT-A מסוגלת להעלות את אחוזי ההצלחה הכוללים של טיפול ה-IVF?
הבדיקה אינה משנה את סך כל העוברים שנשאבו או נוצרו בסבב, ולכן אינה מעלה את הסיכוי הסטטיסטי הכולל "לקחת ילד הביתה" מאותו סבב שאיבה. עם זאת, היא מאפשרת לבצע סינון קפדני ולהחזיר לרחם אך ורק עוברים שנמצאו תקינים כרומוזומלית. הדבר עשוי להעלות משמעותית את שיעור ההריונות לכל החזרה בודדת, ולקצר באופן ניכר את "הזמן עד להריון" (Time to pregnancy) תוך מניעת החזרות שווא של עוברים ללא פוטנציאל התפתחות.
מה קורה אם כל העוברים שנבדקו בביופסיה נמצאו לא תקינים (אנאופלואידים)?
זהו אחד המצבים המורכבים והמצערים ביותר בטיפול. במידה ודוח המעבדה קובע כי כל העוברים אינם תקינים, לא מבוצעת החזרה שלהם לרחם, שכן החזרת עובר אנאופלואידי תוביל ברוב המוחלט של המקרים לכשל בהשרשה או להפלה מוקדמת. במצב כזה, הרופא המטפל יבצע חשיבה מחודשת על הפרוטוקול התרופתי, שינוי סוג ההורמונים או שילוב תוספים מכינים לקראת סבב שאיבה חדש.
האם ניתן להחזיר לרחם עובר שהוגדר כ"עובר מוזאי" (Mosaic)?
החזרת עובר מוזאי נשקלת אך ורק במצבים בהם אין עוברים תקינים לחלוטין (יורופלואידים) ולאחר קבלת ייעוץ גנטי מפורט ומעמיק. ההחלטה תלויה בסוג הכרומוזום הפגוע (ישנם כרומוזומים בעלי סיכון גבוה למומים וכאלו עם סיכון נמוך) ובאחוז התאים הלא תקינים שנמצאו בדגימה (Low-level vs High-level mosaicism). מחקרים מראים כי עוברים אלו מסוגלים להוביל להריונות תקינים, אך מדובר בהחלטה קלינית רגישה המצריכה ליווי הדוק.
האם משרד הבריאות וקופות החולים מממנים את בדיקת ה-PGT בישראל?
המדינת בישראל מעניקה מימון מלא (במסגרת סל הבריאות) עבור בדיקות PGT-M ו-PGT-SR לזוגות המאובחנים כנשאים של מחלה גנטית קשה או הפרעה מבנית כרומוזומלית ברורה (נושאי טרנסלוקציות). לעומת זאת, בדיקות PGT-A המבוצעות על רקע של גיל פריון מתקדם או כשלונות השרשה חוזרים, אינן נכללות כיום בסל הבריאות הציבורי, וביצוען כרוך בתשלום פרטי למעבדות הגנטיות החיצוניות.
הבהרה רפואית-גנטית: המידע במאמר זה נועד להרחבת הידע הכללי וההסברתי בלבד ואינו מהווה תחליף לייעוץ גנטי רשמי, אבחון רפואי או התוויה קלינית. תחום הגנטיקה של הפריון הוא מורכב ומשתנה; החלטות על ביצוע בדיקות PGT מתקבלות על סמך נתוני הרקע הרפואי של בני הזוג ובהתאם להנחיות הרופא המטפל והיועץ הגנטי.